Онлайн справочник болезней и лекарственных препаратов

Все о болезнях и лекарствах

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз— группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты
  • см. Приложение 2. Наследственные болезни; /сортированные фенотипы
  • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и при кишечном нейрофибромато-зе (162220, 90.
  • Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклинхаузена)

  • Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а не семейные.
  • Клиническая картина
  • Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% пациентов в позднем детстве или юности
  • Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, обычно около 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента
  • Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов.
  • Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; обычно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (например, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).
  • Пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см после полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особенно в подмышечных областях.
  • Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа.
  • Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.
  • Лёгкая умственная отсталость.
  • Нейрофиброматоз II типа— двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и И типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.

    Нейрофиброматоз III типа— ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или третьем десятилетии жизни.

    Нейрофиброматоз IV типа— клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

    Лечение

  • При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно
  • Опухоли ЦНС
  • при нейрофиброматозе II и III типов— хирургическое иссечение с последующей лучевой и химиотерапией.

    Синонимы

  • Нейроматоз
  • Множественный Нейрофиброматоз
  • Ней-ромезодерматодистрофия См. также рис. 3—20
  • МКБ. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ

  • 101000 Нейрофиброматоз II типа
  • 162200 Нейрофиброматоз 1 типа
  • 162220 Нейрофиброматоз кишечный
  • 162260 Нейрофиброматоз III типа
  • 162270 Нейрофиброматоз типа IV
  • справочник болезней и лекарств
    Rambler's Top100